Definición AESS
El Síndrome de Sotos está englobado en las denominadas “enfermedades raras o minoritarias”, puesto que afecta a 1 de 14000 recién nacidos vivos.
Las personas afectadas por el Síndrome de Sotos (SS) tienen una serie de rasgos morfológicos comunes: macrocefalia, dolicocefalia, frente prominente y abombada, línea del cabello alta, hipertelorismo, fisuras palpebrales antimongoloides, puente nasal plano, pabellones auriculares grandes y de implantación baja, paladar ojival y estrecho, barbilla prominente, hipoplasia del cuerpo calloso y ventriculomegalia. Tienen las manos y los pies grandes, presentan una edad ósea avanzada y una dentición temprana. Son hipotónicos (el babeo prolongado y la respiración por la boca pueden ser debido a la hipotonía), con retraso psicomotor.
Hay otros rasgos que son menos comunes, como hipoglucemia, convulsiones, temperatura basal baja, hipertiroidismo, mayor sudoración, escoliosis, cardiopatías, otitis, infecciones respiratorias, asma, alergias, nistagmo, estrabismo…
Además tienen más probabilidades de padecer tumores que la población general. El riesgo de padecer tumores entre los afectados por el SS es de 4%. De ellos, el 37% serían tumores abdominales (el 17% de riñón y el 6% de hígado). El 43% restante serían tumores extra-abdominales. Por otra parte, en Diciembre de 2009 el Dr Manuel Esteller diector del Programa de Epigenética y Biología del Cáncer del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), relaciona la alteración del gen NSD1 (que es el que está directamente implicado en el Síndrome de Sotos) con la aparición de los gliomas y los neuroblastomas, que son tumores del sistema nervioso.
Las manifestaciones físicas suelen “suavizarse” con el paso de los años. Podemos decir que, de alguna manera, las personas con Sotos “mejoran con la edad”.
Pueden sufrir retraso cognitivo de moderado a leve. Por otro lado, también pueden presentar algunos rasgos psicológicos que no son comunes: hiperactividad, inquietud, agresividad, y dificultad para relacionarse con iguales. Además pueden presentar conductas obsesivas y necesidad de una rutina diaria.
No es posible establecer una pauta de tratamiento para los afectados por el Síndrome de Sotos, ya que va a depender del estado clínico de cada persona. A nivel médico hay que tratarlos según sus necesidades. Sí es básica la estimulación precoz. Otras intervenciones (logopedia, psicólogo…) va a depender también de las características de cada afectado.
No hay datos fehacientes sobre la evolución de los afectados de Síndrome de Sotos ya que hay pocas publicaciones médicas que describan las características del adulto; tenemos datos facilitados por asociados en la Asociación Francesa de Síndrome de Sotos (L´Evéil) y por ellos sabemos que, en Francia, por ejemplo, de 107 afectados que tienen censados, solo 28 personas son mayores de 18 años; de ellos, 15 son mayores de 25 y el mayor tiene 46. De estas personas, los hay que tienen un trabajo y realizan una vida autónoma, otros que necesitan vivir en centros especializados. Pero aún siendo autónomos, son personas que dependen de la compañía y ayuda de la familia.
El Síndrome de Sotos es un cuadro clínico relacionado con el sobrecrecimiento (las personas nacen con una talla elevada, ya que se produce un crecimiento prenatal y post natal acelerado). Es una condición genética que aparece cuando hay anomalías en el gen NSD1 (ubicado en el cromosoma 5-5q35). Dichas anomalías pueden ser mutaciones (cambios en la estructura molecular del gen) o deleciones (falta de una copia del gen). En algunas personas afectadas por el SS no existe la alteración genética del NSD1, y el diagnóstico se hace por la clínica. Hoy en dia está en estudio la implicación de otros genes en el Sotos. Las personas afectadas pueden tener hijos afectados por el Síndrome con una probabilidad del 50% en cada gestación.
Una de las reivindicaciones que queremos hacer en AESS es que no se consideren enfermos a nuestros afectados por el echo de tener Síndrome de Sotos. Ellos SON así. Como son rubios, o delgados, o tienen los ojos de un color u otro… Quizás enferman con más facilidad por ser Sotos, pero cuando se recuperan, siguen siendo rubios o morenos, delgados o gruesos, con ojos verdes o marrones… y siguen teniendo el Síndrome de Sotos.
